Hemofilija - kraujo krešėjimo sutrikimas

Hemofilija - kraujo krešėjimo sutrikimas

Hemofilija yra reta paveldima kraujo liga, kuria sergama visą gyvenimą kai kraujas nekreša, arba kreša labai sunkiai.

Kraujo krešėjimas, tai yra biologinė kraujo savybė apsauganti organizmą nuo nukraujavimo. Kraujo krešulio susidaryme dalyvauja 13 kraujyje esančių tam tikrų baltymų – krešėjimo faktorių. Sergantieji hemofilija neturi pakankamai kurio nors krešėjimo faktoriaus, o ligos sunkumo laipsnis priklauso nuo trūkstamo krešėjimo faktoriaus kiekio.

Hemofilija skirstoma į tris grupes: A (kai trūksta VIII faktoriaus; tai - dažniausia ligos forma), B (trūksta IX faktoriaus) ir C (trūksta XI faktoriaus).
Lietuvoje hemofilija diagnozuota apie pusantro šimto asmenų. Apytiksliai trečdalis sergančiųjų yra vaikai. Gali būti, kad yra sergančiųjų lengva forma, kuri dar nėra nustatyta. Pagal statistiką šia liga serga 1 iš 10 000 gyventojų.Kasmet Lietuvoje diagnozuojama nuo 1 iki 3 naujų hemofilijos atvejų. Dažniausiai ši liga nustatoma 1-2 metų kūdikiams.

Šiuo metu didesnioji dalis pacientų serga vidutinio sunkumo formos hemofilija, mažiau – sunkios formos hemofilija ir tik pavieniais atvejais lengvos formos liga. Tad galima daryti išvadą, jog ne visiems ligoniams yra nustatyta liga, ypač tiems, kurių liga yra lengvos formos.

Paprastai moterys būna hemofilijos geno nešiotojos, bet pačios neserga. Tačiau yra 50 proc. tikimybė, kad nešiotojos sūnus sirgs hemofilija ir 50 proc. tikimybė, kad duktė bus šio geno nešiotoja. Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos, bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos. Berniukai negali būti šios ligos nešiotojai: jie arba serga, arba yra genetiškai sveiki. Moteris gali sirgti itin retais atvejais, kai hemofilijos geno nešiotoja susilaukia dukters su hemofilija sergančiu vyru. Normaliai tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir tolimi (gimininga santuoka). Retais atvejais ligos priežastis gali būti naujai atsiradę chromosomų pokyčiai (spontaninė mutacija), kurių priežastis būna neaiški.

2 psl. »

Komentarai